Acortar tiempos a diagnóstico combinando tamizaje ampliado + asesoría genética + rutas de sospecha en APS + redes de interconsulta. Medir el éxito con tiempos máximos y coberturas de tamizaje/asesoría genética reportadas al Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas (RNPEH).

Armonizar definiciones facilita que Colombia se conecte con estándares internacionales (OMS/Orphanet), mejore comparabilidad de datos y alineé su listado oficial con criterios aceptados globalmente. Ambos documentos apuntan a bases comunes y actualizables para planear mejor.