De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, que agrupa a 36 organizaciones de pacientes de diversas patologías resulta necesario reconocer la resiliencia que tienen los pacientes y sus familias desde que inicia un largo camino por el diagnóstico hasta acceder a un abordaje integral que incluye promoción, prevención, tratamiento, rehabilitación e inserción social. En febrero de 2025 la población de huérfanas comprende un total de 93.834 colombianos, algunos de ellos tienen más de una condición poco frecuente y por eso el total de casos supera los 121 mil.

Desde hace 17 años se conmemora el día mundial de las enfermedades huérfanas el último domingo de febrero en un evento que reúne a diversos actores sociales que rodean a los pacientes y sus familias. El objetivo de este encuentro es demostrar empatía, acompañar y homenajear a los pacientes y reconocer su resiliencia frente a un diagnóstico que transforma no solo la vida del paciente, si no la de su núcleo familiar. Las enfermedades huérfanas son una causa común que amerita el acompañamiento de toda la sociedad, incluyendo los tomadores de decisión, señala Luz Victoria Salazar presidente del Consejo Directivo del Observatorio ENHU

En este evento participan entes de control como la Defensoría del Pueblo y la Procuraduría General de la Nación, sociedades científicas como la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y la Asociación Colombiana de Genética Humana confirmarán una vez más su interés en investigar y apoyar temas relacionados con enfermedades poco frecuentes.

Cada paciente es único 

A propósito de esta conmemoración, Luz Victoria Salazar enfatiza en la necesidad de ofrecer a cada uno de los pacientes lo que requiere aplicando la equidad y no la igualdad, pues en el universo de enfermedades huérfanas los requerimientos son particulares. Alrededor del 6% de los pacientes cuenta con opciones terapéuticas para su enfermedad, entonces se requiere un apoyo interdisciplinario que permita tener calidad de vida a esos más de 93.000 pacientes que viven en todo el territorio nacional. El mayor número de casos se encuentra en Antioquia, seguido de Valle del Cauca y de Bogotá.

Tomado de https://primiciadiario.com/