En nuestra trayectoria de casi tres décadas, en la abogacía por los derechos de los pacientes diagnosticados con una enfermedad huérfana, no habíamos sentido una preocupación tan profunda como la que hoy nos acompaña al constatar que no existe protección especial para una población que se acerca a los 100.000 colombianos, de acuerdo con el registro del Ministerio de Salud, pero que por prevalencia puede sobrepasar el millón de personas.

Siempre se había catalogado como odisea la fase diagnóstica, en la que una familia entera va de médico en médico o de institución en institución buscando una respuesta sobre el nombre de una enfermedad, que la mayoría de las veces es desconocida incluso para los mismos profesionales de la salud. En promedio, en Colombia pueden transcurrir entre 5 y 7 años antes de que se confirme el nombre de la patología de baja prevalencia.
Esta odisea tan compleja, con efectos sociales y sanitarios, ahora se prolonga, pues una vez los pacientes tienen su diagnóstico, no pueden acceder en forma oportuna a los servicios que requieren; situación que se agravó en el último año. Lo que antes eran eventualidades, ahora son la constante de los pacientes que hoy no logran acceder a una cita con especialista de forma oportuna, pero además ven interrumpidos sus tratamientos o no logran obtenerlos. Adicionalmente, los exámenes de seguimiento tienen agendas imposibles y la atención domiciliaria no se presta adecuadamente.

Resulta absolutamente preocupante la baja resolución de las necesidades de los pacientes, ya que se trata de enfermedades que no solo son desafiantes, sino que están tipificadas por la Ley 1392 como patologías crónicas, debilitantes y potencialmente mortales. Además, hay que sumar que no solo afectan al paciente, sino al núcleo familiar con impacto emocional y económico.