Definición y marco común de las Enfermedades Huérfanas/Raras (EHR)
Qué dice el Decálogo:
Propone adoptar una definición global armonizada de “enfermedad rara/huérfana” (criterios de prevalencia, complejidad y carga social) como base para planes, registros y evaluación de tecnologías, alineada con la Resolución OMS 2025. Plantea crear una mesa técnica iberoamericana y un documento marco regional para acordar criterios.
Qué dice el Plan de Colombia:
El Ministerio de Salud y Protección Social mediante Resolución 2625 de 2025 actualizó el listado de Enfermedades Huérfanas/Raras donde se incluyen 2273 condiciones de salud, se definen las Enfermedades Huérfanas como aquellas que son crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultrahuérfanas y olvidadas, según la normatividad colombiana. Reconoce diversidad normativa y la necesidad de alinear conceptual y operativamente (listado oficial actualizado y marco jurídico vigente).
Vale la pena aclarar que las cifras nacionales provienen del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas (RNPEH), que reúne datos demográficos para su caracterización. Este registro se alimenta de fuentes como el censo de 2013, notificaciones al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), entre otros. Creado mediante la Resolución 946 de 2019, está bajo la responsabilidad del Ministerio de Salud y Protección Social y constituye la fuente oficial de información.
El Ministerio de Salud y Protección Social mediante Resolución 2625 de 2025 actualizó el listado de Enfermedades Huérfanas/Raras donde se incluyen 2273 condiciones de salud, se definen las Enfermedades Huérfanas como aquellas que son crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultrahuérfanas y olvidadas, según la normatividad colombiana. Reconoce diversidad normativa y la necesidad de alinear conceptual y operativamente (listado oficial actualizado y marco jurídico vigente).
Vale la pena aclarar que las cifras nacionales provienen del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas (RNPEH), que reúne datos demográficos para su caracterización. Este registro se alimenta de fuentes como el censo de 2013, notificaciones al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), entre otros. Creado mediante la Resolución 946 de 2019, está bajo la responsabilidad del Ministerio de Salud y Protección Social y constituye la fuente oficial de información.
Convergencia:
Armonizar definiciones facilita que Colombia se conecte con estándares internacionales (OMS/Orphanet), mejore comparabilidad de datos y alineé su listado oficial con criterios aceptados globalmente. Ambos documentos apuntan a bases comunes y actualizables para planear mejor.