Diagnóstico temprano, tamizaje y reducción de la “odisea diagnóstica”
Qué dice el Decálogo:
Prioriza diagnóstico precoz, tamizaje neonatal ampliado, acceso asequible a pruebas genómicas, redes de interconsulta y formación de Atención Primaria en Salud (APS) para reconocer signos de sospecha; pide también incorporar el código Orpha 616874 (trastorno raro no determinado) para visibilizar a personas aún sin diagnóstico. Favorecer el acceso equitativo al diagnóstico genético y molecular puesto que no solo salva vidas, sino que optimiza recursos y mejora resultados terapéuticos de los pacientes y todo el sistema de salud.
Qué dice el Plan de Colombia:
Incluye una línea estratégica de prevención y detección precoz, con metas e indicadores; impulsa la implementación del tamizaje neonatal (Ley 1980/2019 y Res. 207/2024), fortalecimiento de Registro de Laboratorios – RELAB y capacidades diagnósticas, y asesoría genética en el continuo de atención. Reconoce la “odisea diagnóstica” y fija acciones para acortarla.
Aunque algunas enfermedades se manifiestan en la edad adulta, entre el 50% y el 75% de los casos presentan síntomas desde la infancia. Sin embargo, estos signos iniciales pueden resultar inusuales, lo que retrasa el diagnóstico durante varios años. El retraso en el diagnóstico puede provocar daños físicos, sensoriales, psicológicos e intelectuales irreversibles, e incluso llegar a ocasionar una muerte prematura.
Convergencia:
Acortar tiempos a diagnóstico combinando tamizaje ampliado + asesoría genética + rutas de sospecha en APS + redes de interconsulta. Medir el éxito con tiempos máximos y coberturas de tamizaje/asesoría genética reportadas al Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas (RNPEH).